Valoración del crecimiento y maduración de los casos de hipotiroidismo congénito detectados por el programa de cribado neonatal en Catalunya (1986 - 1997)

Abstract

El diagnóstico clínico del hipotiroidismo congénito (HC) al nacer es difícil. Las graves secuelas neurológicas, sensoriales y de desarrollo que se derivan del tratamiento tardío, asociado al hecho de su prevención si el tratamiento es precoz ha hecho que en muchos países se establezcan programas de detección precoz del HC. En Catalunya el programa de detección precoz del HC se inició en 1982 y en el año 1983 se formó en el Hospital Materno-infantil Vall d´Hebron una comisión para el diagnóstico definitivo y seguimiento de estos pacientes.HIPÓTESIS DE TRABAJO: La instauración de un tratamiento temprano en los niños diagnosticados de HC mediante el programa de detección precoz puede condicionar un desarrollo somático similar al de la población normal, aunque no se podrían descartar alteraciones en el desarrollo neurológico y psicológico. OBJETIVOS: Para evaluar la hipótesis de trabajo se han estudiado los casos de HC diagnosticados por el programa de detección precoz en Catalunya desde 1986 a 1997 y que han sido controlados en la unidad de seguimiento del Hospital Materno-infantil Vall d´Hebron de Barcelona con los siguientes objetivos:1. Conocer la intensidad y duración del hipotiroidismo durante el periodo neonatal.2. Valorar la dosificación de L-tiroxina administrada y los niveles séricos de T4 y TSH según edad.3. Valorar la evolución del crecimiento (talla, peso e IMC) y maduración ósea.4. Valorar el desarrollo puberal.5. Valorar la evolución neurológica.6. Valorar la evolución psicológica.7. Correlacionar la intensidad y duración del hipotiroidismo con el crecimiento, desarrollo puberal, desarrollo neurológico y psicológico.PACIENTES Y MÉTODOS: El estudio es descriptivo, longitudinal y retrospectivo, de una serie de 136 casos de HC detectados por el programa de detección precoz en Catalunya del año 1986 al año 1997.Se han recogido los siguientes datos de la historia clínica de los 136 casos objeto de este estudio:·DATOS DE LA PRIMERA VISITA: Se valoran los parámetros que indican la intensidad y duración del hipotiroidismo pre y postnatal: índice clínico de Dussault, T4 y TSH iniciales, superficie de los núcleos de osificación de la rodilla, días de vida al inicio del tratamiento, días de vida cuando se normalizan los niveles de T4. ·SEGUIMIENTO: 1) se hace el seguimiento del crecimiento (peso, talla, IMC, VC), de la maduración ósea, del tratamiento recibido (dosificación de L-tiroxina/Kg peso) y del control bioquímico (niveles séricos de T4 y TSH) a los 3 meses de edad, a los seis meses de edad, al año y a partir de este momento cada seis meses.2) Exploración psicológica: se ha llevado a cabo en el servicio de psiquiatría infantil. Se consideran los resultados de los tests:- Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad.- Escala de Inteligencia de Wechsler para niños (WISC-R).RESULTADOS: Los niños (30 casos, 22,1%) y niñas (106 casos, 77,9%) con hipotiroidismo congénito detectados y seguidos por el programa de detección precoz en Catalunya, tienen un crecimiento, peso e IMC que no es distinto del de la población actual de Barcelona. La talla, tanto para el grupo de niñas como de niños, se sitúa 0,5 DS por encima de los valores de referencia de Tanner de 1966. El IMC, también para los dos grupos, se encuentra una DS por encima de los valores de referencia de Roland-Cachera de 1982. Esta aceleración secular del crecimiento se ha observado en todos los países desarrollados.En una muestra del 37,5% de los casos, el desarrollo psicológico no difiere del de la población de referencia. Sin embargo, una mayor intensidad del hipotiroidismo neonatal y la normalización más tardía del mismo correlaciona negativamente con la puntuación en los tests psicológicos.

Clinical diagnosis of congenital hypothyroidism (CH) at the time of birth is difficult. The serious neurological, sensory and developmental effects that result from delayed treatment, linked to the fact that early treatment can prevent CH, have led many countries to develop screening programs for CH. In Catalonia, the screening program for CH began in 1982 and in year 1983 a commission for the definitive diagnosis and follow-up of these patients was set up in 1983 in the Maternal-infantile Vall d´Hebron Hospital in Barcelona.HYPOTHESIS OF THE THESIS: The establishment of early treatment in children diagnosed with CH by means of the screening program can bring about a somatic development similar to that in the normal population, although alterations in neurological and psychological development could not be ruled out.OBJECTIVES: To evaluate the hypothesis, a study has been made of the cases of CH that have been diagnosed by the screening program in Catalonia from 1986 to 1997 and that have been checked in the Maternal-infantile Vall d´Hebron Hospital in Barcelona, with the following objectives:1. To find out the intensity and duration of hypothyroidism during the neonatal period.2. To evaluate the dose of L-thyroxine administered and the serum levels of T4 and TSH according to age.3. To evaluate the evolution of growth (height, weight and BMI) and bone maturation.4. To evaluate pubertal development.5. To evaluate neurological evolution.6. To evaluate psychological evolution.7. To correlate the intensity and duration of hypothyroidism with growth, pubertal development and neurological and psychological development.PATIENTS AND METHODS: The study is descriptive, longitudinal and retrospective, of a series of 136 cases of CH detected by the screening program in Catalonia from 1986 to 1997.The following data have been collected from the clinical history of the 136 cases in this study:· DATA FROM THE FIRST VISIT: An evaluation is made of the parameters that indicate the intensity and duration of pre- and postnatal hypothyroidism: Dussault's clinical index, initial T4 and TSH, surface of the nuclei of ossification of the knee, days of life at the beginning of treatment, days of life when the values of T4 are normalized. · FOLLOW-UP: 1) Follow-up is carried out for growth (height, weight, BMI, GV), for bone maturation, for treatment received (dose of L-thyroxine per kilogram in weight) and for biochemical control (serum levels of T4 and TSH) at three months of age, at six months of age, at one year of age and every subsequent six months.2) Psychological exploration: This has been carried out in the infant psychiatry service. The results of these tests are considered:- McCarthy Scales of Children´s Abilities.- The Wechsler Intelligence Scale for Children (Revised) (WISC-R).RESULTS: Males (30 cases, 22.1%) and females (106 cases, 77.9%) with congenital hypothyroidism who were detected and followed by the screening program in Catalonia have a height, weight and BMI that are no different from those of the current population of Barcelona. Height, both for the group of females and of males, is 0.5 SD above the Tanner reference values of 1966. BMI, also for both groups, is one SD above the Roland-Cachera reference values of 1982. This secular acceleration of growth has been observed in all developed countries.In a sample of 37.5% of the cases, psychological development does not differ from that of the reference population. However, a greater intensity of neonatal hypothyroidism and the most delayed normalization of this correlate negatively with the score in the psychological tests.