Familial Mediterranean Fever

Abstract

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common autoinfl amatory disorder. It is characterized by paroxysmal attacks of fever and serosal infl ammation. It is inherited as an autosomal recessive trait in short arm of 16th Chromosome (MEFV gene). FMF has been described primarily in several ethnic groups originating in the Mediterranean littoral suchas Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabs. The typical manifestationsof the disease are recurrent attacks of severe pain and fever, lasting one to three days, and then resolving spontaneously. In between attacks, patients feel entirely well. Pain and fever are usually abrupt and reach their peak soon after onset. Ninety-fi ve percent of patients with FMF have painful attacks localized in the abdomen, which is usually the dominant manifestation of the disease. Painful FMF attacks may also be localized in thechest. Arthritis is another common manifestation of FMF. Acute attacks of FMF are accompanied by elevation in many of the serum markers of systemic infl ammation. Colchicine is effective in most of the patients with FMF. In recent years, many developments occurred in genetic and treatment aspect of FMF. In this review, we try tomention these developments.

Otoinfl amatuvar hastalıkların en sık olanı Ailesel Akdeniz Ateşidir (AAA). Ani başlayan ateş ve seröz zarların infl amasyonu ile karakterizedir. On altıncı kromozomun kısa kolunda (MEFV geni) otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. AAA esas olarak, Akdeniz kıyısında bulunan Sefardik Yahudiler, Ermeniler, Türkler ve Araplar’da sık tanımlanmıştır. Hastalığın tipik belirtileri 1–3 gün süren şiddetli karın ağrısı ve tekrarlayan ateş atakları ve daha sonra bu atakların kendiliğinden çözülmesidir. Ataklar arasında, hastalar kendilerini tamamen iyi hissederler.Karın ağrısı ve ateş genellikle ani başlangıçlı olup kısa bir süre içinde zirveye ulaşır. AAA hastalarının yüzde doksan beşinde hastalığın en baskın şekli karın ağrısıdır. Ağrı atakları göğse lokalize olabilir. Artrit AAA’ nın diğer önemli klinik bulgusudur. Atak sırasında infl amasyonun sistemik serum belirteçlerinin yükselmesi tabloya eşlik eder. Hastaların çoğunda kolşisin etkilidir. Son yıllarda AAA’nın hem genetiği hem de tedavisi ile ilgili gelişmeler oldu. Bu derlemede, AAA ile ilgili bu gelişmeler aktarılmaya çalışıldı.