Repensando las consecuencias de las investigaciones de genética médica en las poblaciones [Rethinking the consequences of medical genetics research in populations]

Abstract

"Gran parte de la investigación genética actual cuyo fin es comprender enfermedades humanas se basa en el análisis de las poblaciones o de los grupos étnicos o raciales. Las consecuencias de los conocimientos que surgen de este tipo de investigaciones son pensadas a menudo como negativas e involucran un aumento de la discriminación, la estigmatización o la comprensión errónea de las bases biológicas de las diferencias raciales y étnicas en relación con las enfermedades y la salud deficiente. En lugar de enfocarse en la evidencia empírica, muchas crí- ticas se basan en usos históricos incorrectos de la genética o en potenciales usos incorrectos. Este artículo utiliza un método de análisis cualitativo de casos para examinar las maneras en las que se interpreta el conocimiento de correr un riesgo incrementado de enfermedad gené- tica y cómo es experimentado por los miembros de una población de “alto riesgo”, específicamente, las mujeres judías Ashkenazi, población con alta incidencia de cáncer de mama genético. La evidencia es recogida de datos que surgen de entrevistas cualitativas realizadas a mujeres judías Ashkenazi de alto riesgo que asistían a clínicas para tratar su cáncer de origen genético en el Reino Unido. El fin de la entrevista era investigar cómo experimentan estas mujeres sus encuentros clínicos y el conocimiento de que su riesgo de cáncer de mama genético se asocia con ser judías Ashkenazi. El artículo destaca la importancia de utilizar datos empíricos antes de presentar ciertas conclusiones, así como de no universalizar las presuntas consecuencias bioéticas del conocimiento genético en poblaciones."